Joey Walton, de apenas três anos, foi diagnosticado com LDM – leucodistrofia metacromática, o que o fez perder a capacidade de andar e falar.
Em entrevista ao The Sun, Katie Morley, de 35 anos, revelou que percebeu algo estranho quando o filho parou de fazer progressos em seu desenvolvimento.
“Nos dois meses seguintes, suas pernas começaram a dobrar, e seus pés começaram a virar para fora. Quando vimos a fisioterapeuta, Joey também havia perdido a capacidade de sentar-se, então ela sabia que algo estava errado”, explicou.
Por ter perdido suas habilidades físicas e mentais, é possível que Joey nem chegue aos sete anos, o que tem devastado Katie e Liam Roebuck, pais da criança.
‘Com os dias contados’, Liam e Katie contaram que estão tentando aproveitar o filho de todas as maneiras possíveis, além de claro, divulgar mais a doença para as pessoas.
De acordo com Katie, uma triagem de LDM no nascimento seria de grande importância para a descoberta da condição rara.
“Se for descoberta cedo, seu tratamento está disponível. É tarde demais para Joey, mas, se pudermos impedir que mais famílias passem por essa agonia, valerá a pena”, ressalta.
Sobre a LDM – doença leucodistrofia metacromática
A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença genética rara que afeta a mielina, a substância que protege as fibras nervosas no cérebro. É uma das várias formas de leucodistrofia, doenças que envolvem a degeneração progressiva da substância branca no cérebro.
A condição é causada por mutações no gene ARSA, que leva a uma deficiência da enzima arilsulfatase A. Sem quantidade suficiente dessa enzima, substâncias chamadas sulfatídeos se acumulam nas células, especialmente nas células que produzem e mantêm a mielina. O acúmulo de sulfatídeos destrói a mielina, levando à perda de função neurológica.
Existem várias formas da doença, categorizadas pela idade de início dos sintomas:
- Forma infantil tardia: Os sintomas geralmente começam entre os 1 e 2 anos de idade. As crianças perdem a habilidade de caminhar, desenvolvem rigidez muscular, ficam incapacitadas e, eventualmente, perdem a habilidade de falar. Outros sintomas incluem convulsões e demência.
- Forma juvenil: Esta forma começa entre os 3 e 10 anos de idade. Seus sintomas são semelhantes aos da forma infantil tardia, mas sua progressão é mais lenta.
- Forma adulta: Os sintomas começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir problemas de comportamento e psiquiátricos, progressão para demência e dificuldades com a coordenação e a marcha.
Atualmente, não existe cura para a leucodistrofia metacromática. O tratamento é sintomático e de suporte. Pesquisas estão em andamento para encontrar tratamentos mais eficazes, incluindo terapia genética e transplante de células-tronco.
